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            唐氏篩查結果超標應如何處理

            21.三體綜合征

            你好,唐氏超標怎么辦

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張建國 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              唐氏篩查結果超標需要引起重視,可能需要進一步檢查,如無創 DNA 檢測、羊水穿刺等,同時要綜合考慮孕婦年齡、家族遺傳史等因素。治療方法包括產前診斷、遺傳咨詢、必要時終止妊娠等。 1. 進一步檢查: 無創 DNA 檢測:通過抽取孕婦外周血,對胎兒染色體異常進行篩查,準確率較高。 羊水穿刺:屬于有創檢查,但診斷準確率高,能明確胎兒染色體情況。 2. 孕婦年齡:年齡較大的孕婦唐氏篩查結果超標的風險相對較高。 3. 家族遺傳史:若家族中有唐氏綜合征患者,需格外關注。 4. 產前診斷:根據檢查結果,由專業醫生評估胎兒情況。 5. 遺傳咨詢:幫助孕婦和家屬了解疾病風險和生育選擇。 6. 終止妊娠:若確診胎兒存在嚴重染色體異常,可能需要終止妊娠。 唐氏篩查結果超標不必過于驚慌,應及時與醫生溝通,遵循醫生建議進行進一步檢查和處理,以保障胎兒健康和孕婦安全。

              2025-01-09 08:58
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王慶松 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              唐氏篩查畢竟是概率篩查,故唐篩結果為高危也不必驚慌,如果要確診要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查。當然如果您不愿選擇有創產前診斷,也可以選擇行無創DNA產前檢測。

              2015-12-09 04:22
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孟慶福 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              病情分析:需要進行進一步羊水穿刺的檢查,這樣才可以確定孩子是否有問題,因為唐篩是篩查,高風險的經過羊水穿刺也可能確定沒有問題,唐篩可以篩查出百分之六十到七十的唐氏兒.一般認為羊水穿刺不會傷到胎兒,因為所有的操作都是在超聲的嚴密監視下進行,胎兒的每一個位子都可以看得清清楚楚,所以不必擔心穿刺針會傷及胎兒。一般羊水穿刺適用于16-20周左右的孕婦

              2015-12-09 02:53
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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            • 張文川

              主任醫師 教授

              上海交通大學醫學院附屬新華醫院

              擅長:各類周圍神經疾病外科治療:上肢、下肢神經損傷、臂叢神經損傷、 詳情»

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            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發性矮小等。

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            蔡曉竹 / 主任醫師

            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統失調、抽動癥、智力發育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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