小兒丙酸血癥是一種罕見的遺傳代謝病，由于丙酸代謝障礙導致。主要表現為代謝紊亂、神經系統癥狀等。治療包括飲食控制、藥物治療、對癥治療等。同時，要定期監測患兒的身體狀況。 1. 疾病原理：丙酸血癥是由于丙酰輔酶 A 羧化酶缺乏，導致丙酸及其代謝產物在體內蓄積，從而引起一系列癥狀。 2. 癥狀表現：患兒可能出現反復嘔吐、嗜睡、抽搐、發育遲緩等。 3. 診斷方法：通過血液、尿液的生化檢測，以及基因檢測等可以確診。 4. 飲食控制：嚴格限制天然蛋白質攝入，使用特殊配方奶粉。 5. 藥物治療：常用左卡尼汀、甜菜堿、維生素 B??等藥物，以促進代謝產物排出。 6. 對癥治療：如出現酸中毒，及時糾正；有感染時，合理使用抗生素。 7. 定期監測：監測患兒的血氨、血氣分析、生長發育等指標。 小兒丙酸血癥需要長期管理和治療，家長要積極配合醫生，關注孩子的身體變化，以提高孩子的生活質量。

你孩子高燒不退查出來得了小兒丙酸血癥分析得了此病應盡早治療你好丙酸血癥是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷系丙酰輔酶A羧化酶缺乏所致為常染色體隱性遺傳以反復發作的代謝性酮癥酸中毒蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發作病人血中有大量丙酸積聚白細胞中丙酸氧化障礙成纖維細胞中羧化酶缺陷等

你孩子高燒不退查出來得了小兒丙酸血癥分析得了此病應盡早治療。你好丙酸血癥是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷系丙酰輔酶A羧化酶缺乏所致為常染色體隱性遺傳以反復發作的代謝性酮癥酸中毒蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發作病人血中有大量丙酸積聚白細胞中丙酸氧化障礙成纖維細胞中羧化酶缺陷等。

你好本病為常染色體隱性遺傳病因為丙酰氨基輔酶A羧化酶遺傳性缺陷或生物素輔酶代謝障礙導致丙酸不能轉化為D-甲基丙二酸而在血中蓄積所致

你好本病為常染色體隱性遺傳病，因為丙酰氨基輔酶A羧化酶遺傳性缺陷或生物素輔酶代謝障礙導致丙酸不能轉化為D-甲基丙二酸而在血中蓄積所致。