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            唐氏篩查高風險必須做羊水穿刺嗎?孩子能留嗎?

            21.三體綜合征

            今天做的唐氏篩查高風險用做羊水穿刺嗎?這個孩子能要嗎?、、、

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李可雷 醫師

              威縣中醫院

              二級甲等

              兒科

              唐氏篩查高風險提示胎兒患唐氏綜合征的可能性較大,但并非確診。是否做羊水穿刺以及孩子的去留,需綜合多方面因素考慮,包括唐篩結果的準確性、孕婦年齡、家族遺傳史、羊水穿刺的風險和收益等。 1. 唐篩結果準確性:唐氏篩查只是一種篩查手段,其結果存在一定的假陽性。如果其他相關檢查,如超聲檢查未發現明顯異常,可進一步評估風險。 2. 孕婦年齡:孕婦年齡越大,胎兒染色體異常的風險越高。高齡孕婦唐篩高風險時,更應重視后續檢查。 3. 家族遺傳史:若家族中有唐氏綜合征或其他染色體疾病患者,胎兒患病風險增加,羊水穿刺的必要性更大。 4. 羊水穿刺風險:羊水穿刺有一定的流產、感染等風險,但發生率相對較低。 5. 后續檢查結果:除羊水穿刺外,還可選擇無創 DNA 檢測等,若這些檢查結果正常,可相對放心。 總之,唐氏篩查高風險后,應與醫生充分溝通,權衡利弊,選擇最適合的檢查和處理方案。無論如何,都要以保障母嬰安全和健康為首要目標。

              2025-01-08 19:23
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              史東岳

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

               唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。唐篩檢查目的是通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度,如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查-羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

              2015-12-09 02:46
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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