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            唐氏篩查結果如何解讀及后續處理

            21.三體綜合征

            唐氏篩查結果:標記物,MSAFP結果39.40U/ML校正MOM值0.80HCG結果16.8NG/ML校正MOM值1.663風險計算項目:篩查項目:21-三體綜合征風險值:1:1078篩查項目:18-三體綜合癥風險值:1:69407篩查項目:開放性神經管缺陷(ONTD)

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              唐氏篩查是評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病風險的重要檢查。對于給出的結果,需綜合多個指標進行分析,包括標記物數值和風險計算值等。 1. 標記物意義:MSAFP(甲胎蛋白)和 HCG(人絨毛膜促性腺激素)是常見的篩查標記物。MSAFP 數值異常可能提示胎兒神經管缺陷等問題;HCG 異常可能與染色體異常有關。 2. 風險值解讀:21-三體綜合征風險值 1:1078 屬于低風險,但仍不能完全排除患病可能。18-三體綜合征風險值 1:69407 為極低風險。 3. 后續建議:低風險一般無需進一步檢查,但如果孕婦有其他高危因素,如年齡較大、家族遺傳史等,可能需要進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺。 4. 無創 DNA 檢測:通過采集孕婦外周血,分析胎兒游離 DNA,準確性較高,但仍不能作為確診依據。 5. 羊水穿刺:屬于有創檢查,可直接檢測胎兒染色體,但存在一定流產風險。 總之,唐氏篩查結果需要綜合多方面因素評估,孕婦應與醫生充分溝通,根據自身情況選擇合適的后續檢查和處理方案。

              2024-12-16 03:59
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉浩慶 醫師

              肇慶市大旺開發區醫院

              一級

              全科

              產前篩查有一定的局限性,且特異性和敏感性不高,結果為臨界風險,還是先去醫院進行遺傳咨詢.持產前篩查報告去醫院進行遺傳咨詢.聽取醫生意見,和家人商量,慎重考慮是否做羊水穿刺染色體檢查,畢竟這項檢查風險性大.保持心情的樂觀和平靜,不要有過大的壓力.醫生詢問:什么時候做的產前篩查?男女雙方家庭成員是否有遺傳性疾病?

              2015-12-08 03:42
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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