出生以來上下坡困難,確診進行性肌營養不良怎么辦
主要癥狀:上下坡困難發病時間:出生以業化驗檢查結果:進行性肌營養不良
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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進行性肌營養不良是一種遺傳性肌肉疾病,表現為肌肉無力和萎縮。其發病機制復雜,目前治療方法有限,但通過綜合治療可改善癥狀。治療包括藥物治療、康復訓練、飲食調整、心理支持和定期復查等。 1. 疾病原理:這是由于基因突變導致肌細胞膜上的蛋白缺陷,影響肌肉細胞的正常功能,逐漸出現肌肉無力和萎縮。 2. 癥狀表現:患者會出現肌肉無力,從近端肌肉開始,如骨盆帶和肩胛帶肌肉,逐漸累及四肢遠端肌肉,影響行走、上下坡等活動。 3. 診斷方法:通過血清肌酶檢測、基因檢測、肌肉活檢等明確診斷。 4. 藥物治療:如潑尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等,有助于延緩病情進展,但需遵醫囑使用。 5. 康復訓練:包括物理治療、運動療法等,增強肌肉力量,維持關節活動度。 6. 飲食調整:保證營養均衡,攝入足夠的蛋白質、維生素和礦物質。 7. 心理支持:患者及家屬可能面臨較大心理壓力,需要心理疏導和支持。 進行性肌營養不良目前無法根治,但早期診斷和綜合治療能有效改善生活質量,延緩病情進展?;颊吆图覍賾獦淞⑿判?,積極配合治療。
2024-12-12 21:55
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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進行性肌營養不良癥是一種原發橫紋肌的遺傳性疾病.臨床上主要表現為由肢體近端開始的兩側對稱性的進行性加重的肌肉無力和萎縮,個別病例尚有心肌受累.進行性肌營養不良約占神經系統遺傳病的29.4%,是神經肌肉疾病中最多見的一種.其實沒有什么特別好的治療方法,可以吃吃中藥試試,效果還可以,因為是遺傳性的,所以現在一般不好治.
2015-12-05 09:51
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申蘭闊 醫師
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全科
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中醫治療:1.辨證論治:(1)氣血虛熱證:益氣養血,壯腰健步.滋血養筋湯加減.(2)腎脾兩虧證:補腎健脾,強筋健骨.虎潛丸加減.2.針灸療法取脾俞,腎俞,中脘,足月里等.上肢加曲池,合谷,下肢加環跳,承山,伏兔等.3.單方驗方,中成藥:(1)驗方:白僵蠶,研細末,每次0.5g,每日2次.(2)生脈注射液:20-40ml加入5%葡萄糖注射液250ml中,靜脈注射,每日1次.(3)健步虎潛丸:每次1丸,口服,每日2次.西醫治療:1.根據并發感染情況,適當選取抗生素.2.神經肌肉營養藥物維生素B1片,維生素B6片各20mg,口服,每日3次;維生素C片,維生素E丸各100-200mg,口服,每日3次;三磷腺苷片20-40mg,每日3次.3.加強營養,體育療法.謝謝提問
2015-12-05 09:21
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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痿證的病因病機與人的肝,脾,腎密切相聯,而肌營養不良癥又屬痿證范疇,故治療上均應從調理肝,脾,腎入手,加之本病有明顯的家族遺傳性,而且以兒童為多見,所以更應當考慮本病為先天腎氣不足.其次是大多數患兒均有偏食傾向,有一些患者缺乏微量元素“硒”.
2015-12-05 09:19
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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您好!對進行性肌營養不良癥的治療:(1)預防為主:對假肥大型患者,其姐妹所生的男孩中有一半可得此病,因此對其所懷身孕,需預先進行性別測定,必要時流產,以減少本病的發生率.(2)目前國際上用高科技生物基因工程技術對進行性肌營養不良癥治療.方法有2個:一個是“轉基因治療”,具體方法是用一載體(一種降毒的大病毒)攜帶所需要的基因片段,注射入患者體內,在細胞內此基因片段定位,自我整合,修補.目前,“轉基因”治療尚處于實驗室階段.國外少數國家正處在臨床實驗階段.由于技術,設備及花費昂貴等原因國內尚未開展此項治療.另一項治療方法即“肌母細胞移植手術”治療進行性肌營養不良癥,具體方法是:提取健康供體的骨骼肌細胞進行人工體外培養,培養成肌母細胞,然后將細胞點狀移植入患者的四肢及軀干骨骼肌內,讓其成活后手術成功.(3)可以嘗試中醫中藥的療法,或者針灸.感謝您的提問!
2015-12-05 08:50
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