18 個多月女寶睡眠異常伴耳邊小顆粒是結節性硬化嗎?
我女兒是否得了結節性硬化我女兒現在18個多月,在睡著幾分鐘后會突然睜開眼全身僵硬三四秒鐘然后繼續睡覺,而且耳邊有一些不起眼的小顆粒,請問這是結節性硬化的癥狀嗎?可否根治?
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回答3
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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結節性硬化是一種罕見的遺傳性疾病,可累及多個系統。僅憑睡眠時短暫的全身僵硬和耳邊小顆粒,不能確診。還需綜合考慮其他癥狀,如癲癇發作、智力障礙、皮膚改變、腎臟病變等。 1. 癥狀表現:結節性硬化常見癥狀包括面部皮脂腺瘤、癲癇發作、智力減退、視網膜錯構瘤等。皮膚損害還可有鯊革斑、甲周纖維瘤等。 2. 診斷方法:確診需要結合臨床表現、基因檢測、影像學檢查(如頭顱 CT、MRI 等)。 3. 疾病原理:是由于基因突變導致細胞生長和分化異常,引起多個器官的良性腫瘤形成。 4. 治療原則:目前尚無根治方法,治療主要是針對癥狀進行控制,如使用抗癲癇藥物(如卡馬西平、丙戊酸鈉、苯巴比妥)控制癲癇發作。 5. 日常注意:家長要密切觀察孩子的癥狀變化,定期帶孩子進行體檢和相關檢查。 總之,孩子出現上述癥狀不一定是結節性硬化,建議及時帶孩子到正規醫院兒科就診,進行全面檢查和評估,以明確診斷并采取相應的治療和管理措施。
2024-12-11 19:39
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回答2
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黎寬
隆安縣人民醫院
二級甲等
民族醫學特色專科
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我覺得不太可能,可能是你講的太嚴重了,這個建議你去正規醫院做個詳細檢查,就知道了
2015-11-27 13:22
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回答1
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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結節性硬化(tuboroussclerosis) 多為常染色體顯性遺傳,也有散發病例。主要病變為中樞神經系統的膠質結節,皮膚(面部)皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。典型癥狀為:面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤,癲癇發作,智力缺陷。癥狀輕重不一,有的僅有皮膚癥狀而其他方面毫無癥狀者,有的癲癇發作頻繁,智能障礙嚴重。你的孩子不象這個病,別自己嚇自己了,建議帶孩子做個腦電圖.
2015-11-27 05:36
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什么是結節性硬化癥? 結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯構瘤樣增生。發病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內迄今已有多起報道,共四百余例,發病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發作起病。 查看全文»