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回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病,主要由基因突變引起,會(huì)累及多個(gè)器官系統(tǒng)。目前的治療手段雖能有效控制癥狀、改善生活質(zhì)量,但難以實(shí)現(xiàn)根治。其治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療、對(duì)癥治療等。 1. 疾病原理:結(jié)節(jié)性硬化癥是由于 TSC1 或 TSC2 基因突變,導(dǎo)致細(xì)胞生長和分化異常。 2. 癥狀表現(xiàn):常見癥狀有癲癇發(fā)作、智力障礙、皮膚損害如色素脫失斑等。 3. 診斷方法:通過基因檢測、影像學(xué)檢查如頭顱 CT 或 MRI 等來確診。 4. 藥物治療:常用藥物有依維莫司、西羅莫司、拉莫三嗪等,需遵醫(yī)囑使用。 5. 手術(shù)治療:對(duì)于腦內(nèi)的結(jié)節(jié),若引起嚴(yán)重癥狀,可能需要手術(shù)切除。 6. 對(duì)癥治療:針對(duì)癲癇發(fā)作,使用抗癲癇藥物控制;智力障礙進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 結(jié)節(jié)性硬化癥目前無法根治,但通過綜合治療,能有效緩解癥狀,提高患者生活質(zhì)量。患者應(yīng)定期復(fù)查,遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和管理。
2024-12-12 08:07
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回答2
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好,其無特效療法的。可以輔助治療,比如烤電、推拿、按摩、針灸等一系列方法。
2015-11-27 17:48
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,結(jié)節(jié)性硬化癥又稱病,是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征,也有散發(fā)病例,多由外胚葉組織的器官發(fā)育異常,可出現(xiàn)腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎等多器官受累,臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。
2015-11-27 16:08
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內(nèi)迄今已有多起報(bào)道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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