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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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結節性硬化是一種罕見的遺傳性疾病，會對患者的生活產生多方面影響。結節性硬化病人可以結婚生育，但存在遺傳給下一代的風險。其遺傳方式復雜，涉及多個基因。患者生育前應進行遺傳咨詢、基因檢測等。 1. 疾病原理：結節性硬化是由于基因突變導致細胞生長和分化異常，引起多個器官系統的良性腫瘤形成。 2. 遺傳方式：常染色體顯性遺傳，約有一半的患者是由于新發生的基因突變導致。 3. 遺傳風險評估：通過基因檢測明確突變基因，評估遺傳給下一代的概率。 4. 生育建議：患者在備孕前應咨詢專業的遺傳醫生，進行全面的遺傳咨詢。 5. 產前診斷：懷孕后可通過羊水穿刺、絨毛活檢等方法進行產前診斷。 6. 治療方法：目前無特效治愈方法，主要是對癥治療，如控制癲癇發作可用卡馬西平、苯妥英鈉、丙戊酸鈉等藥物。 總之，結節性硬化病人結婚生育需謹慎，充分了解遺傳風險，并在專業醫生指導下進行生育決策和相關檢查。
2025-01-08 14:25
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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朋友你好,根據你的提問,一般結婚是可以的
2015-11-26 08:56
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什么是結節性硬化癥? 結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內迄今已有多起報道，共四百余例，發病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發作起病。 查看全文»
