唐氏綜合征是一種染色體異常導致的疾病，會引起智力障礙、特殊面容等問題。檢查方法包括唐篩、無創 DNA 檢測等。 1. 疾病原理：唐氏綜合征是由于染色體異常，即第 21 對染色體多了一條，導致身體和智力發育異常。 2. 癥狀表現：患兒有明顯的特殊面容，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小等，還伴有智力低下、生長發育遲緩等。 3. 檢查方法： 唐篩：通過檢測孕婦血清中的相關指標來評估風險。 無創 DNA 檢測：對孕婦外周血中的胎兒游離 DNA 進行檢測。 羊水穿刺：屬于確診檢查，但有一定風險。 4. 預防措施：備孕期間和孕期保持良好的生活習慣，避免接觸有害物質。 5. 治療手段：目前尚無根治方法，主要是通過康復訓練提高患兒生活自理能力。 總之，孕前和孕期的相關檢查對于預防唐氏綜合征患兒的出生非常重要。一旦確診，要積極面對，為患兒提供必要的支持和幫助。

唐氏綜合征是先天性染色體疾病，又稱先天愚型，不能治愈，只能早期干預提高生活質量和生活自理能力。唐氏綜合征又稱先天愚型，由于是多了一條21號染色體，所以也叫21-三體綜合征。唐氏綜合征可以通過規范的產檢篩查出來，避免出生。唐氏綜合癥不能治療，只能早期干預提高生活質量和生活自理能力。