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            21-三體綜合癥 1:54,應選羊水穿刺還是唐氏篩查復檢

            21.三體綜合征

            21-三體綜合癥1:54有必要做羊水穿刺還是唐氏篩查復檢

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷魁廣 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              21-三體綜合癥風險值為 1:54 屬于高風險,對于這種情況,羊水穿刺和唐氏篩查復檢都是進一步診斷的方法。但選擇哪種方式,需要綜合多方面因素考慮,如孕婦年齡、孕周、家族病史、經濟條件和對風險的接受程度等。 1.孕婦年齡:如果孕婦年齡較大,超過 35 歲,羊水穿刺可能更適合,因為隨著年齡增長,染色體異常風險增加。 2.孕周:若孕周合適,羊水穿刺可在孕 16 - 22 周進行,能更準確地診斷。 3.家族病史:若家族中有染色體異常疾病史,羊水穿刺能更明確胎兒狀況。 4.經濟條件:羊水穿刺費用相對較高,需考慮經濟承受能力。 5.風險接受程度:有些孕婦對羊水穿刺可能存在的風險較為擔憂,這種情況下可先考慮唐氏篩查復檢。 總之,對于 21-三體綜合癥風險值為 1:54 的情況,選擇羊水穿刺還是唐氏篩查復檢,要根據自身具體情況,與醫生充分溝通,權衡利弊后做出決定。

              2025-01-08 02:34
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉保福 主治醫師

              威縣常屯衛生院

              一級甲等

              婦產科

              唐氏篩查是不需要復查的。做的過時高危的話,就要做羊水穿刺,低危的話,就是可以不用管它。

              2015-11-24 15:41
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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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