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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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新生兒面貌類似唐氏綜合癥，不能僅憑此就確診。唐氏綜合癥的判斷需要綜合多方面因素，包括特殊面容、染色體檢查、生長發育情況、智力水平、身體器官功能等。 1.特殊面容：唐氏綜合癥患兒常有眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、伸舌等特征，但有類似面容不一定就是該病，其他疾病或個體差異也可能導致。 2.染色體檢查：這是確診唐氏綜合癥的關鍵。通過對染色體核型分析，若發現 21 號染色體存在異常，如三體，才能確診。 3.生長發育：唐氏兒通常生長發育遲緩，身高、體重增長慢，動作發育也落后于正常兒童。 4.智力水平：大多唐氏綜合癥患兒存在不同程度的智力障礙。 5.身體器官功能：可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等器官功能異常。 總之，不能僅依據新生兒的面貌來判斷是否為唐氏綜合癥，需要綜合多種檢查和評估來明確診斷。如果家長對孩子的情況有疑慮，應及時帶孩子到正規醫院的兒科或遺傳科就診。
2025-01-08 01:12
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