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            唐氏篩查中紅細胞滲透脆性試驗結(jié)果為 44%意味著什么

            21.三體綜合征

            唐氏篩查結(jié)果是紅細胞滲透脆性試驗百分之44

            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李華卿 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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              中醫(yī)科

              唐氏篩查中紅細胞滲透脆性試驗結(jié)果為 44%,可能提示多種情況,如地中海貧血、缺鐵性貧血、自身免疫性溶血性貧血、遺傳性球形紅細胞增多癥、肝臟疾病等。 1. 地中海貧血:是一種遺傳性溶血性貧血病。由于珠蛋白基因缺陷,導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成。輕型患者可能無癥狀,重型患者可出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大等。 2. 缺鐵性貧血:鐵攝入不足、吸收障礙或丟失過多導(dǎo)致。患者常有乏力、易倦、頭暈、心悸等癥狀。 3. 自身免疫性溶血性貧血:體內(nèi)免疫功能調(diào)節(jié)紊亂,產(chǎn)生自身抗體和(或)補體吸附于紅細胞表面,導(dǎo)致紅細胞破壞加速。表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾大等。 4. 遺傳性球形紅細胞增多癥:紅細胞膜缺陷引起。多有貧血、黃疸和脾大。 5. 肝臟疾病:如肝硬化等,影響膽紅素代謝,可能間接影響紅細胞功能。 總之,紅細胞滲透脆性試驗結(jié)果異常需要綜合其他檢查和臨床表現(xiàn)來明確診斷,并采取相應(yīng)的治療措施。建議及時到正規(guī)醫(yī)院血液科就診,以便明確病因,進行針對性治療。

              2025-01-05 19:15
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              申蘭闊 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              目前檢查是低風險的,也就是唐氏兒的可鞥性很低是不需要擔心的也沒必要進行復(fù)查的,后期結(jié)合B超進行定期排查胎兒發(fā)育異常等情況就可以的,所以目前這個檢查結(jié)果是比較滿意的,所以不需要擔心的,唐氏檢查就是針對這些染色體疾病幾率排除的,不是疾病的診斷的,所以你的情況是比較符合要求的,是不需要擔心的

              2015-11-23 00:43
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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