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回答5
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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21 三體綜合征是一種染色體異常疾病,檢查結果 1:90 屬于高風險。需要進一步檢查明確診斷,可能包括無創 DNA 檢測、羊水穿刺等。同時要做好心理準備,了解相關知識。如果確診,要根據具體情況制定后續方案,如康復訓練、家庭支持等。 1.疾病介紹:21 三體綜合征又稱唐氏綜合征,是由于染色體異常導致的。患兒通常有特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩等表現。 2.進一步檢查:無創 DNA 檢測對胎兒沒有創傷,但準確性略低于羊水穿刺。羊水穿刺是診斷的金標準,但有一定流產風險。 3.心理調節:面對可能的不良結果,要保持冷靜,積極尋求家人和朋友的支持。 4.確診后的康復訓練:包括運動訓練、語言訓練、認知訓練等,有助于提高患兒生活質量。 5.家庭支持:家人要給予患兒足夠的關愛和照顧,營造良好的成長環境。 6.社會資源利用:了解相關的社會福利政策和康復機構,為患兒爭取更多幫助。 總之,面對 21 三體綜合征的高風險檢查結果,不要恐慌,按照醫生建議進行進一步檢查和處理,積極面對可能的結果,為孩子的未來做好準備。
2025-01-05 18:00
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回答4
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,根據你描述的情況看不是很清楚,我不明白是唐氏篩查1:90,還是其他什么檢查明確1:90建議你在明確一下檢查,同時咨詢一下是否確定孩子就是21-三體
2015-11-23 00:46
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回答3
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陸維靈 主治醫師
南寧市第九人民醫院
二級甲等
保健科
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唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結合孕婦的預產期,年齡,體重和采血時的孕周等,計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法.進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周.21三體綜合癥1:90,正常是小于1:270。你的結果是高風險,但唐氏篩查畢竟是概率篩查,如果要確診必需進一步羊水穿刺或臍血穿刺染色體檢查。
2015-11-22 23:57
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回答2
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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需要根據情況決定,建議咨詢當地醫生
2015-11-22 07:41
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回答1
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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21三體綜合癥,先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。 唐氏綜合癥包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。通常認為患病兒童的精神發育遲緩,智商很少超過60的,腦部通常過小、過輕。小腦、腦干和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特癥包括猿皺等扭曲的面部特癥,有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會引發抑郁癥。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以后患阿茲海默病比率高,容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等癥狀。一般如果是懷孕期檢查到,我們都是建議打胎,畢竟該病患兒對一般家庭都是一個沉重的負擔。當然,具體還是由你們自己決定。嬰兒基本上沒有相應的治療方法。在循環器并發癥無法進行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右,現在如果對其并發的畸形進行治療能保持患者的身體健康狀態,而且平均壽命已經增加到50歲左右。另外,早期的養育護理有助于患者的發育。硬要治的話,參考:輕度弱智里的方法,不過效果不大! 通常生下患有唐氏綜合癥嬰兒對母親是很大的打擊,所以針對患者母親的精神護理尤為重要。
2015-11-22 04:14
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