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            羊水穿刺示 21 三體,三維彩超正常,該如何抉擇?

            21.三體綜合征

            做羊水穿刺的核分析結果是21三體,但是為什么做的三維彩超又是正常的呢!沒有唐氏兒的特征,我該如何選擇?該不該引產啊?

            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              羊水穿刺結果提示 21 三體,而三維彩超正常,這種情況較為復雜。可能涉及到檢測方法的差異、胎兒發育階段、染色體異常的表現程度、超聲檢查的局限性以及后續的遺傳咨詢等。 1. 檢測方法差異:羊水穿刺是直接對胎兒細胞的染色體進行分析,結果準確可靠。三維彩超主要觀察胎兒的結構形態,對于染色體異常導致的細微結構改變可能不敏感。 2. 胎兒發育階段:在不同的孕周,胎兒的表現可能不同。有些唐氏兒的特征可能在后期才逐漸顯現。 3. 染色體異常表現程度:21 三體的嚴重程度存在個體差異,部分胎兒可能早期癥狀不明顯。 4. 超聲檢查局限性:彩超并非能檢測出所有的異常,對于染色體異常導致的某些內在問題可能無法完全展現。 5. 遺傳咨詢重要性:需要專業的遺傳咨詢醫生綜合評估各種因素,給出合理建議。 綜上所述,當羊水穿刺提示 21 三體時,盡管三維彩超正常,仍需高度重視。建議與醫生充分溝通,權衡利弊,謹慎做出決定。

              2025-01-06 07:04
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              理療科

              你好,如果羊水穿刺的核分析結果是21三體,就提示屬于該類問題了。如果是唐氏篩查高危,就不一定了。核分析結果是細胞學的分析。三維彩超只是外觀的分析。21三體就是唐氏綜合癥。第21對染色體比正常的2個,多出來1個,就叫21三體。確定胎兒是否為唐氏兒現在醫學手段只有做羊水穿刺術,進行胎兒細胞染色體核型分析,及酶學檢測,從而對胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷。

              2015-11-22 23:49
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              任立存 主治醫師

              淮北口腔醫院

              其他

              內科

              你好!目前是懷孕階段,羊水穿刺的結果是21三體,是胎兒畸形的一種。平時三維超聲是檢測不到的,任何一種檢查都是輔助性的,并不是百分百的。綜上所述,21三體是畸形兒的診斷,為了你自身和家庭的幸福著想,建議你最好是引產比較好。

              2015-11-22 11:46
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              郭立軍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              您好,根據您的描述是有羊水穿刺21-3t的情況您說的這情況,相對于超聲和彩超,羊水穿刺的核型分析是準確的,這種情況建議您還是考慮引產

              2015-11-22 11:35
            就醫問藥

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