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            唐氏篩查三體綜合征生化標志物風險 1:165,建檔首次檢查該如何應對

            21.三體綜合征

            唐氏篩查三體綜合征生化標志物風險1:165,:想得到怎樣的幫助:建檔第一次檢查,應該怎么辦

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              尹君 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              耳鼻喉科

              唐氏篩查三體綜合征生化標志物風險為 1:165 時,建檔首次檢查需要綜合評估,包括進一步檢查、遺傳咨詢、了解胎兒發育情況、調整心態、做好后續準備等。 1. 進一步檢查:通常會建議進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺,以更準確地判斷胎兒染色體是否異常。無創 DNA 檢測相對安全,但準確性略低于羊水穿刺;羊水穿刺是診斷的金標準,但有一定流產風險。 2. 遺傳咨詢:向專業的遺傳咨詢師了解家族遺傳病史對本次妊娠的影響,評估胎兒患病的風險因素。 3. 了解胎兒發育情況:通過超聲檢查觀察胎兒的生長發育指標,如雙頂徑、股骨長、腹圍等,查看是否存在結構異常。 4. 調整心態:孕婦要盡量保持平和的心態,避免過度焦慮和緊張,不良情緒可能對胎兒產生不利影響。 5. 做好后續準備:根據進一步檢查的結果,提前做好相應的準備。若胎兒正常,繼續做好孕期保健;若胎兒異常,需與家人共同商討并決定處理方案。 總之,面對唐氏篩查的高風險結果,孕婦不必過于驚慌,應積極配合醫生進行后續的檢查和評估,以確保胎兒的健康和妊娠的順利進行。

              2025-01-05 22:51
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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