唐氏篩查 21 三體綜合征結(jié)果 1:163 意味著什么
唐氏篩查21三體綜合征篩查結(jié)果1:163會有什么后果啊,好擔(dān)心
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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唐氏篩查 21 三體綜合征結(jié)果 1:163 屬于高風(fēng)險,提示胎兒患 21 三體綜合征的可能性較大。21 三體綜合征又稱先天愚型,是由于染色體異常引起的。可能導(dǎo)致胎兒智力低下、生長發(fā)育遲緩、特殊面容等。需要進一步檢查以明確診斷。 1.疾病原理:21 號染色體多了一條,影響了胎兒正常的發(fā)育和功能。 2.檢查意義:唐氏篩查是初步篩查手段,高風(fēng)險不代表一定患病,低風(fēng)險也不能完全排除。 3.進一步檢查:通常需要進行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺來確診。 4.可能后果:如果確診,胎兒出生后可能有明顯的智力障礙、身體畸形等。 5.處理方式:若確診,需綜合家庭情況、醫(yī)生建議等決定是否繼續(xù)妊娠。 總之,唐氏篩查結(jié)果 1:163 要引起重視,但不必過度恐慌,及時進行進一步檢查,以便做出更準確的判斷和合理的決策。
2024-12-27 02:53
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好,你上面描述情況可能是需要考慮進行羊水穿刺檢查的,如果因為風(fēng)險太高了的話,因為一旦染色體異常的患兒出生將是家庭極大的負擔(dān)。所以務(wù)必需要進行排查,理論上講上面的檢查結(jié)果都是提示幾率的情況,所以如果懷疑的話,也需要排查的。
2015-11-21 04:09
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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