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            唐氏篩查部分臨界風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)如何處理

            21.三體綜合征

            唐氏篩查21-三體風(fēng)險(xiǎn)值1:410。臨界風(fēng)險(xiǎn)18-三體綜合癥風(fēng)險(xiǎn)值1:30000低風(fēng)險(xiǎn)。開(kāi)放性神經(jīng)管畸形低風(fēng)險(xiǎn)怎么辦

            • 回答3

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              堵繼江

              上海市松江區(qū)九亭鎮(zhèn)衛(wèi)生院

              一級(jí)

              兒科

              唐氏篩查中 21-三體風(fēng)險(xiǎn)值為 1:410 處于臨界風(fēng)險(xiǎn),18-三體綜合癥和開(kāi)放性神經(jīng)管畸形為低風(fēng)險(xiǎn)。這種情況需要進(jìn)一步檢查以明確胎兒狀況,常見(jiàn)的檢查方法有無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺等。同時(shí)要注意孕期保健和后續(xù)的產(chǎn)檢。 1. 唐氏篩查原理:唐氏篩查是通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的某些標(biāo)志物,結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素,評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 2. 臨界風(fēng)險(xiǎn)含義:臨界風(fēng)險(xiǎn)意味著胎兒有一定的患病可能性,但并非確診,需要進(jìn)一步檢查來(lái)明確。 3. 無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè):通過(guò)采集孕婦外周血,提取胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析,準(zhǔn)確性較高,對(duì)胎兒無(wú)創(chuàng)傷。 4. 羊水穿刺:是一種有創(chuàng)檢查,直接獲取羊水進(jìn)行胎兒染色體分析,準(zhǔn)確性高,但存在一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 5. 孕期保健:保持良好的生活習(xí)慣,如均衡飲食、適量運(yùn)動(dòng)、充足睡眠,避免接觸有害物質(zhì)。 6. 后續(xù)產(chǎn)檢:按時(shí)進(jìn)行超聲檢查等,監(jiān)測(cè)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況。 總之,唐氏篩查出現(xiàn)臨界風(fēng)險(xiǎn)不必過(guò)于驚慌,應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇合適的進(jìn)一步檢查方法,并做好孕期保健和產(chǎn)檢,以確保胎兒的健康。

              2024-12-26 03:49
            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              任立存 主治醫(yī)師

              淮北口腔醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              你好,你的情況應(yīng)該是需要檢查一下羊水穿刺看看情況再說(shuō)吧!如果不檢查的話,有可能引起問(wèn)題,再說(shuō)唐氏篩查本身就是風(fēng)險(xiǎn)篩查,既然比較接近參考值還是檢查一下羊水或者基因?yàn)楹谩?

              2015-11-19 14:44
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              李強(qiáng) 醫(yī)師

              濰坊市人民醫(yī)院

              三級(jí)甲等

              普內(nèi)科

              唐氏綜合癥即21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合癥。通常是由于在卵細(xì)胞減數(shù)分裂的過(guò)程中,一條21號(hào)染色體不分離而導(dǎo)致的。唐氏綜合癥是一種無(wú)法治愈的疾病,患者通常在一生下來(lái)就能被診斷,早期干預(yù)對(duì)這類孩子來(lái)說(shuō)越早進(jìn)行越好,目前可選擇的治療方案包括復(fù)合維生素、微量元素、激素;細(xì)胞療法和胎羊腦注射法;

              2015-11-19 02:25
            就醫(yī)問(wèn)藥

            針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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              主任醫(yī)師 教授

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            • 張文川

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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            • 凌至培

              主任醫(yī)師 教授

              中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

              擅長(zhǎng):  擅長(zhǎng)帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見(jiàn)疑難慢性疾病。

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            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語(yǔ)遲、自閉等。

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