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            唐氏綜合征等檢查結(jié)果,胎兒是否正常?

            21.三體綜合征

            你好,我想問一下唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率;1;518518-三體風(fēng)險(xiǎn)率;1;287開放性神經(jīng)管畸形MOM值;0.96MOM我想問一下胎兒是否正常,是高風(fēng)險(xiǎn),還是低風(fēng)險(xiǎn),謝謝

            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

              賀濤 主治醫(yī)師

              河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

              二級甲等

              內(nèi)科

              唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率為 1:518,18-三體風(fēng)險(xiǎn)率為 1:287,開放性神經(jīng)管畸形 MOM 值為 0.96MOM。總體來看,胎兒存在一定風(fēng)險(xiǎn),但需進(jìn)一步綜合評估。 1. 唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率:一般認(rèn)為低于 1:270 為低風(fēng)險(xiǎn),您的結(jié)果 1:518 屬于低風(fēng)險(xiǎn),但仍不能完全排除患病可能。 2. 18-三體風(fēng)險(xiǎn)率:低于 1:350 通常為低風(fēng)險(xiǎn),您的 1:287 接近臨界值,有一定風(fēng)險(xiǎn)。 3. 開放性神經(jīng)管畸形:MOM 值 0.96MOM 處于正常范圍,但仍需結(jié)合超聲等其他檢查綜合判斷。 4. 綜合評估:這些篩查結(jié)果只是風(fēng)險(xiǎn)評估,不能確診。還需考慮孕婦年齡、家族遺傳史等因素。 5. 后續(xù)建議:可能需要進(jìn)一步做無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺來明確胎兒情況。 綜上所述,僅依據(jù)目前的檢查結(jié)果不能確切判斷胎兒完全正常或異常,需要綜合多方面因素,并通過進(jìn)一步檢查來明確。

              2024-12-25 18:15
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

              趙蕾 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              病情分析:唐氏篩查是在懷孕14-20周進(jìn)行,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。指導(dǎo)意見:唐篩檢查目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度,如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高,就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查-羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

              2015-11-19 01:18
            就醫(yī)問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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            擅長:多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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