DMD 型和 BMD 型肌營養不良癥的區別及治療
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):歲被診斷出患進行性肌營養不良癥一月余血液檢驗報告為:谷草轉氨酶252H;乳酸脫氫酶1093H;磷酸肌酸激酶16977H。咨詢目的:希望了解DMD型和BMD型肌營養不良病癥有何區別怎樣區分。區分后患者該怎樣治療治療效果如何等目前一般情況:等階困難輕微鴨步起身座下動作稍有困難需要上肢支撐雙下肢無力輕微畏縮奔跑不力。病史:兩年輔助檢查:血液檢驗報告為:谷草轉氨酶252H;乳酸脫氫酶1093H;磷酸肌酸激酶16977H。心電圖正常神經肌肉電生理檢測等
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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DMD 型和 BMD 型肌營養不良癥在發病年齡、癥狀進展、遺傳方式、肌肉無力分布和預后等方面存在差異。治療方法包括藥物治療、康復訓練等。 1. 發病年齡:DMD 型通常在 3-5 歲發病,BMD 型發病較晚,多在 10 歲以后。 2. 癥狀進展:DMD 型進展迅速,BMD 型進展相對緩慢。 3. 遺傳方式:兩者均為 X 連鎖隱性遺傳,但基因突變的位置和類型有所不同。 4. 肌肉無力分布:DMD 型多先累及骨盆帶肌肉,BMD 型下肢無力相對較輕。 5. 預后:DMD 型患者預后較差,BMD 型相對較好。 6. 治療方法:藥物方面,可用糖皮質激素如潑尼松、地夫可特等減輕炎癥;使用沙丁胺醇改善肌肉功能;使用艾地苯醌等抗氧化劑保護肌肉細胞。同時結合康復訓練,如肌肉拉伸、力量訓練等,以延緩肌肉萎縮。 總之,DMD 型和 BMD 型肌營養不良癥有明顯區別,治療需綜合考慮多種因素,以提高患者生活質量。
2024-12-25 06:22
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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1、DMD型肌營養不良:為X連鎖隱性遺傳男性發病女性攜帶異常基因但不發病多見于兒童發病逐漸進展開始表現為走路不穩易摔跤上樓困難以后發展至行走困難12歲前不能行走只能臥床體檢可發現四肢尤其是肢帶肌萎縮和無力典型者呈翼狀肩站立時腰椎過度前凸行走時骨盆向兩側搖擺呈鴨步;從仰臥位起立時必須先翻身為俯臥然后用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直某些肌肉呈假性肥大大多為腓腸肌(小腿)也有表現為三角肌、舌肌等假性肥大肌肉外觀發達觸摸較正常肌肉堅實但肌力下降面部和手部肌肉也可輕度萎縮常伴有心肌受累和智能障礙2、BMD型肌營養不良癥:又稱良性型肌營養不良癥也是X連鎖隱性遺傳男性發病女性傳遞多于5-20歲之間起岔現與Duchenne型類似但病程較良性12歲時仍能行走但起病15-20年后大多不能行走心肌受累和智能障礙較少見進行性肌營養不良癥臨床一般以支持療法為主常用藥物有甘氨酸加蘭他敏、肌苷、肌生注射液等適當的體育鍛煉和按摩及跟腱延長和整型手術也是常用治療方法
2015-11-18 19:05
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,如果發現體重過輕,身體過瘦,首先要查一下是否疾病的潛在影響.如甲狀腺,糖尿病,腎上腺,消化系統疾病等,都容易造成體重過輕.需排除疾病的情況。平時可選擇雞,鴨,魚,羊的肝臟來食用,除此,魚類也易消化和吸收.
2015-11-18 09:46
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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你好轉氨酶高說明有肝損傷建議口服聯苯雙酯或護肝片保肝降酶治療進一步檢查乙肝五項指標和肝膽B超確診病因平時注意休息戒煙酒禁忌辛辣和油膩食物定期復查
2015-11-18 09:10
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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進行性肌營養不良是一組遺傳因素所致的肌肉變性疾病主要表現為緩慢起病、逐漸進展的肌肉無力和萎縮。根據受累肌肉分布不同可分為多種類型:1、Duchenne型肌營養不良:為X連鎖隱性遺傳男性發病女性攜帶異常基因但不發病。多見于兒童發病逐漸進展。開始表現為走路不穩易摔跤上樓困難以后發展至行走困難12歲前不能行走只能臥床。體檢可發現四肢尤其是肢帶肌萎縮和無力典型者呈翼狀肩站立時腰椎過度前凸行走時骨盆向兩側搖擺呈鴨步;從仰臥位起立時必須先翻身為俯臥然后用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直。某些肌肉呈假性肥大大多為腓腸肌(小腿)也有表現為三角肌、舌肌等假性肥大肌肉外觀發達觸摸較正常肌肉堅實但肌力下降。面部和手部肌肉也可輕度萎縮。常伴有心肌受累和智能障礙。2、Becker型肌營養不良癥:又稱良性型肌營養不良癥也是X連鎖隱性遺傳男性發病女性傳遞。多于5-20歲之間起病表現與Duchenne型類似但病程較良性12歲時仍能行走但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障礙較少見。3、Erd型肌營養不良癥:又稱肢帶型肌營養不良癥為常染色體隱性遺傳兩性均可發病。多于20-30歲間起病主要累及近端肌群常先影響上肢多年后再影響下肢。偶有腓腸肌假肥大4、Landouzy-Dejerine型肌營養不良癥:又稱面肩肱型肌營養不良癥為常染色體顯性遺傳兩性均可發病。通常于青春期發病首先影響面部和肩胛帶肌肉呈特殊的“肌病面容”上瞼稍下垂額紋和鼻唇溝變淺表性動作變弱上肢抬高困難。檢查時可發現蹙額、皺眉、鼓腮、閉眼、閉口均力弱三角肌、肱二頭肌、肱橈肌萎縮明顯5、其它還有遠端型、眼肌型、眼咽型等肌營養不良癥但均罕見[診斷]:主要依靠癥狀表現、肌酶化驗、肌電圖等。患者血清肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脫氫酶(LDH)、肌紅蛋白(Mb)、谷草轉氨酶(GOT)等多種肌酶含量明顯增高;肌電圖示肌原性損害;必要時肌活檢可明確診斷。[治法]:熄風通絡補肝腎天麻10廣地龍8白僵蠶8枸杞子12石菖蒲10黨參10核桃仁9山萸肉5膽南星9杜仲9牛膝10桑寄生9當歸6
2015-11-18 01:09
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