遺傳性凝血酶原缺乏是怎樣的一種遺傳??？
上次上生物課，老師講到了遺傳病這一課時，然后大家就在討論這個遺傳病了，我們就了解到一個同學是患了一種叫做遺傳性凝血酶原缺乏的遺傳病，現(xiàn)在還時不時的要去醫(yī)院進行治療。
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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遺傳性凝血酶原缺乏是一種較為罕見的遺傳性出血性疾病，主要由于凝血酶原基因突變導致凝血酶原生成減少或功能異常。其癥狀包括易出血、出血時間延長、關(guān)節(jié)和肌肉出血等。治療方法包括補充凝血因子、預(yù)防出血等。 1. 疾病原理：凝血酶原是凝血過程中的關(guān)鍵因子，缺乏會影響血液正常凝固?；蛲蛔儗е缕浜铣烧系K或功能缺陷，從而引發(fā)出血傾向。 2. 癥狀表現(xiàn)：常見的有皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血，嚴重時會有關(guān)節(jié)腔、肌肉深部血腫。 3. 診斷方法：通過凝血功能檢查、基因檢測等明確診斷。 4. 治療手段：補充新鮮冰凍血漿、凝血酶原復(fù)合物等可改善凝血功能。 5. 預(yù)防措施：避免劇烈運動和外傷，定期進行凝血功能監(jiān)測。 遺傳性凝血酶原缺乏雖然罕見，但通過合理的治療和預(yù)防措施，能有效控制出血風險，提高患者生活質(zhì)量。
2024-12-19 15:57
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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