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            23 歲孕 15 周唐篩結(jié)果,寶寶是否正常?

            我23歲懷孕15周,前兩天做的唐氏篩查,結(jié)果APF27.61ng/mlMON值0.74,HCG69550IU/LMON值2.08,唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)率1/505,18三體綜合癥風(fēng)險(xiǎn)率1/23255,神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)0.74,請(qǐng)問我的寶寶正常嗎?會(huì)不會(huì)患唐氏綜合癥?

            • 回答3

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              楊東銀 醫(yī)師

              安都衛(wèi)生院

              一級(jí)

              內(nèi)科

              23 歲懷孕 15 周,唐氏篩查結(jié)果出來后,判斷寶寶是否正常,需要綜合多項(xiàng)因素,包括唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)率、18 三體綜合癥風(fēng)險(xiǎn)率、AFP、HCG 和神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)值等。 1. 唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)率:一般認(rèn)為低于 1/270 為低風(fēng)險(xiǎn),您的結(jié)果為 1/505,屬于低風(fēng)險(xiǎn),但仍不能完全排除唐氏兒的可能。 2. 18 三體綜合癥風(fēng)險(xiǎn)率:您的結(jié)果 1/23255 屬于低風(fēng)險(xiǎn),表明胎兒患 18 三體綜合癥的可能性較小。 3. AFP(甲胎蛋白):其值在正常范圍內(nèi),對(duì)評(píng)估胎兒神經(jīng)管缺陷有一定意義。 4. HCG(人絨毛膜促性腺激素):您的值略高,可能與多種因素有關(guān),如孕周計(jì)算誤差等。 5. 神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn):0.74 處于正常范圍,但仍需后續(xù)超聲檢查進(jìn)一步確認(rèn)。 綜合來看,此次唐篩結(jié)果提示胎兒存在唐氏綜合癥及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低,但唐篩只是一種篩查手段,并非確診。為了更準(zhǔn)確評(píng)估胎兒情況,建議進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺等檢查。

              2024-12-20 02:33
            • 回答2

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              黃飛龍 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              婦產(chǎn)科

              唐氏綜合癥低危代表患此病風(fēng)險(xiǎn)低,甲胎蛋白(AFP)最早是用于診斷開放性神經(jīng)管缺陷。AFP增高,診斷無腦兒敏感性>98%,診斷開放性脊柱裂敏感性>90%。后來發(fā)現(xiàn),染色體非整倍體病例中母血清AFP水平低,為正常多元中位數(shù)(MoM)的0.75,結(jié)合年齡相關(guān)危險(xiǎn)因素,能發(fā)現(xiàn)25%唐氏綜合癥病例。游離人絨毛膜促性腺激素(HCG)的b亞基是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的另一個(gè)重要標(biāo)記物。在做AFP檢測(cè)的同時(shí),特異性地測(cè)量游離HCG的b亞基,可將唐氏綜合癥檢出率提高62%。在孕中期唐氏綜合癥篩查中,游離雌三醇(uE3)亦能增加約5%的檢出效率。

              2015-11-15 05:45
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              孔書雪 醫(yī)師

              河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              內(nèi)科

              這個(gè)是沒有辦法的,如果確診是唐氏綜合癥,那么是肯定看不好的啊這個(gè)是屬于基因遺傳疾病,也叫21三體綜合癥,因?yàn)閼言械臅r(shí)候,就多了一條染色體,天生就是白癡,所以這個(gè)只有認(rèn)命了啊

              2015-11-15 04:24
            就醫(yī)問藥

            針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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