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- A:
軟骨營養不良性肌強直癥首先報告AR遺傳同胞2例，故軟骨營養不良性肌強直癥又名Schwartz-Jampel綜合征。詳細 »
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- A:
先天性肌強直的營養不良又稱新生期、嬰兒型或早發性肌強直的營養不良，或稱肌強直的胚胎期發育不良。幸存者多有畸形足或其他攣縮與畸形，乃致先天性肌發育不良或稱先天...詳細 »
- Q:
- A:
軟骨營養不良性肌強直癥建議口服維D2葡萄糖：按推薦劑量服用，不得任意加大劑量；對本品過敏者禁用，過敏體質者慎用；詳細 »
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- A:
營養不良性肌強直癥對癥治療普遍采用膜系統穩定藥物，如奎寧類等，已如前述。類固醇激素或促腎上腺皮質激素亦有效，營養不良性肌強直癥的治療常用強的松口服，日量20...詳細 »
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先天性肌強直的營養不良病因為AD遺傳。Harper強調，患兒之母96%有營養不良性肌強直癥。詳細 »
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先天性肌強直的營養不良檢查，肌電圖，血清CK和LDH，肌活檢，基因檢測。詳細 »
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營養不良性肌強直癥癥狀，肌強直與肌萎縮無力是營養不良性肌強直癥的主要癥狀。強直有兩種情況：活動后強直是指肌收縮(例如握拳)后一時不能松開;叩擊性肌強直是指叩...詳細 »
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軟骨營養不良性肌強直癥最好口服維D2葡萄糖：按推薦劑量服用，不得任意加大劑量；對本品過敏者禁用，過敏體質者慎用；詳細 »
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軟骨營養不良性肌強直癥診斷，的肌活檢可見肌纖維肥大和變性，現從軟骨營養不良性肌強直癥患者體型及軟骨營養不良分析，認為可能與酸性葡糖胺聚糖的代謝缺陷，尤其是硫...詳細 »
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- A:
先天性副肌強直癥治療，一、按摩和被動手法，1、背：患者取俯臥位，在脊椎兩側拇指平推或指揉法。 2、動關節法：根據不同程度關節功能障礙情況，采用適當強度的被動...詳細 »
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- A:
先天性肌強直的營養不良治療護理原則是嬰幼兒期精心喂養、保暖、防治感染;童年期防止畸形至為重要。詳細 »
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先天性肌強直的營養不良癥狀為全身肌張力極低，而肌力弱，吸吮困難，上唇中部呈倒“V”型。嚴重的呼吸困難延續數天，甚致不能存活;主要是肋間肌和隔肌受累，肺發育不...詳細 »
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軟骨營養不良性肌強直癥首先報告AR遺傳同胞2例，故軟骨營養不良性肌強直癥又名Schwartz-Jampel綜合征。詳細 »
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先天性副肌強直癥系常染色體顯性遺傳性疾病，目前已明確是骨骼肌的鈉通道病，其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A(編碼骨骼肌鈉通道的α亞單位)，基...詳細 »
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先天性肌強直癥病因，是一種骨骼肌離子通道病。系因位于染色體7q32部位編碼該離子通道的基因突變所致。詳細 »
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軟骨營養不良性肌強直癥檢查，建議最好肌活檢，可以明確的。詳細 »
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先天性副肌強直癥是指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養不良癥、先天性肌強直和副肌強直...詳細 »
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你好，神經性肌強直的癥狀表現：起病緩慢，進行性加重，其特征為肉眼可見肩部、大腿、小腿肌肉不自主連續顫動。有時顫動較緩慢，幾呈波浪式，稱為顫搐。上述肌肉連續顫...詳細 »
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- A:
你好，神經性肌強直又稱Isaacs 綜合征、連續性肌纖維活動、伴肌肉松弛障礙的肌顫搐等名稱。本病多見于青少年，男女均可患病，部分患者有家族遺傳史。起病緩慢，...詳細 »
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- A:
你好，神經性肌強直的病因：相關病因尚未完全明確。有文獻認為，可能由于不同病因引起的神經肌肉接頭近側部分的周圍神經病變所致。詳細 »
- Q:
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你好，神經性肌強直又稱Isaacs 綜合征、連續性肌纖維活動、伴肌肉松弛障礙的肌顫搐等名稱。本病多見于青少年，男女均可患病，部分患者有家族遺傳史。起病緩慢，...詳細 »
- Q:
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你好，神經性肌強直的檢查診斷：根據患者多為青、少年及成人，臨床表現主要為不自主肌肉顫動，活動后肌肉變僵硬及疼痛，并常出大汗即應考慮本病。肌電圖檢查顯示持續性...詳細 »
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- A:
你好，神經性肌強直的治療：文獻報告服用卡馬西平或苯妥英多能控制癥狀，但須較長時間服用，以免癥狀反復。詳細 »
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你好，神經性肌強直的檢查診斷：根據患者多為青、少年及成人，臨床表現主要為不自主肌肉顫動，活動后肌肉變僵硬及疼痛，并常出大汗即應考慮本病。肌電圖檢查顯示持續性...詳細 »
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- A:
你好，進行性肌營養不良是一組原發于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌...詳細 »
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- A:
你好，肌營養不良是一組遺傳性、進行性肌肉變性性疾病。為進行性加重的肌肉萎縮和無力，或假性肥大。肌營養不良癥為原發性疾病，無神經源性的運動、感覺障礙。根據遺傳...詳細 »
- Q:
- A:
你好，進行性肌營養不良癥的癥狀表現：杜興肌營養不良是兒童最常見的一類肌病。屬X連鎖隱性遺傳。發病率為1/3500活男嬰。女性為基因攜帶者，所生男孩約50%發...詳細 »
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- A:
你好，肌營養不良癥的癥狀表現：出生后至嬰兒期發育尚可，多在3～5歲出現癥狀，肌營養不良癥患兒最初的癥狀常常被忽視。起病時，肌營養不良癥通常表現為近端肌無力，...詳細 »