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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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黃宇戈 主任醫師
廣東醫科大學附屬醫院
三級甲等
兒童醫學中心
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軟骨營養不良性肌強直癥的診斷，可從癥狀、檢查、基因、體型、代謝等方面考慮。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應就醫，聽從醫生的專業建議進行治療。
2016-08-11 17:58
1.癥狀：患者常表現出肌肉強直、無力等癥狀。
2.檢查：肌活檢可見肌纖維肥大和變性。
3.基因：相關基因突變可能是診斷依據之一。
4.體型：患者多有侏儒和骨畸形等特殊體型。
5.代謝：可能存在酸性葡糖胺聚糖的代謝缺陷。
綜合以上多個方面的表現和檢查結果，有助于明確軟骨營養不良性肌強直癥的診斷。
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