-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
-
先天性副肌強直癥的病因較為復雜，主要包括遺傳因素、離子通道異常、神經肌肉接頭功能障礙、肌肉結構異常以及環境因素等。 1.遺傳因素：多數先天性副肌強直癥為常染色體顯性遺傳，與基因突變相關。 2.離子通道異常：鈉通道、氯通道等的功能異常，影響肌肉細胞的興奮性和收縮功能。 3.神經肌肉接頭功能障礙：神經遞質傳遞異常，導致肌肉反應異常。 4.肌肉結構異常：肌肉細胞的結構改變，影響肌肉的正常功能。 5.環境因素：寒冷、劇烈運動等外界環境刺激可能誘發或加重癥狀。 總之，先天性副肌強直癥是由多種因素共同作用導致的。明確病因對于診斷和治療具有重要意義。患者一旦出現相關癥狀，應及時到正規醫院就診，以便盡早明確診斷和進行針對性治療。
2024-10-14 12:45
-
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是肌強直性肌病? 肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變為細胞核內移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿塊，肌細胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現。 查看全文»
