你好；此病的遺傳表現(xiàn)為母親如果有病，其子女患病的可能性更大。有的患者在兒童期發(fā)病，而更多的是在成年初期發(fā)病。最常見的癥狀是頜部和手部肌肉松弛、收縮困難，肌肉...詳細 »

常染色體隱性遺傳的SCID的診斷須與共濟失調(diào)毛細血管擴張癥(通常3～4歲發(fā)病)、Wiskott-Aldrich綜合征(出生后即有血小板減少)、嚴重聯(lián)合免疫缺...詳細 »

你好，這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發(fā)育落后，且伴先天性多發(fā)畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統(tǒng)箕或弓...詳細 »

你好，這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發(fā)育落后，且伴先天性多發(fā)畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統(tǒng)箕或弓...詳細 »

這個情況可以去你們當?shù)氐尼t(yī)科大學附屬醫(yī)院的免疫科進行檢查看.詳細 »

您好，常染色體隱性遺傳多囊腎可進行超聲和靜脈尿路造影檢查。超聲顯示腎臟增大，腎實質(zhì)回聲增強或與肝臟回聲相同。診斷有疑問時可借助CT檢查。靜脈造影顯示造影劑在...詳細 »

您好，常染色體隱性遺傳多囊腎除依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史外，還有超聲和靜脈尿路造影檢查。超聲顯示腎臟增大，腎實質(zhì)回聲增強或與肝臟回聲相同。診斷有疑問時可借助CT檢...詳細 »

常染色體異常綜合征檢查，最好結(jié)合醫(yī)生基因型檢查，也可以染色體檢查。詳細 »

常染色體異常綜合征診斷，核型分析是確定染色體病的重要方法。進行染色體檢查時必須掌握適應癥，才能達到較高的檢出率。一般下列情況之一者，應考慮進行染色體檢查。詳細 »

你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病的檢查診斷：CARASIL與CADASIL均有認知障礙、精神癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)體征如假性延髓麻痹、步態(tài)不穩(wěn)和錐體束征等，無腦卒中...詳細 »

你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病的檢查診斷：CARASIL與CADASIL均有認知障礙、精神癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)體征如假性延髓麻痹、步態(tài)不穩(wěn)和錐體束征等，無腦卒中...詳細 »

常染色體異常綜合征：鑒別診斷：性染色體異常綜合征新生兒的性染色體異?？偘l(fā)生率為25/1000。常染色體異常綜合征的診斷下最常見的類型為47，XYY;47.X...詳細 »

常染色體顯性遺傳病：遺傳病的種類大致可分為四類：⑴單基因病①常染色體顯性遺傳?。哼z傳特點為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等牲，如軟骨發(fā)育不全、并指、多指、...詳細 »

常染色體隱性遺傳病：遺傳病的種類大致可分為四類：⑴單基因?、俪Ｈ旧w顯性遺傳?。哼z傳特點為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等牲，如軟骨發(fā)育不全、并指、多指、...詳細 »

常染色體顯性遺傳多囊腎的診斷檢查：此型多囊腎發(fā)展到一定程度，其診斷較易，腹部平片示腎影增大，外形不規(guī)則;靜脈尿路造影示腎盞變形延長，雙腎腫大;B超檢查雙腎為...詳細 »