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回答1
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宋長輝 醫師
安都衛生院
一級
全科
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常染色體顯性遺傳病是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病，其發病與性別無關，患者通常只要攜帶一個致病基因就會發病。檢查可前往醫院的遺傳咨詢科或神經內科等。 1. 定義：常染色體顯性遺傳病的致病基因位于常染色體上，且為顯性。比如多指、并指、軟骨發育不全等疾病。 2. 遺傳特點：患者的雙親中往往有一方患病；患者和正常人均可將致病基因傳給子代；男女發病機會均等。 3. 發病機制：致病基因導致細胞的結構或功能異常，從而引發疾病癥狀。 4. 常見疾病：如家族性高膽固醇血癥，患者血液中膽固醇水平顯著升高；亨廷頓舞蹈病，表現為不自主的舞蹈樣動作。 5. 檢查科室：遺傳咨詢科可進行基因檢測、遺傳咨詢等；神經內科對于某些有神經系統癥狀的疾病進行評估。 總之，常染色體顯性遺傳病的診斷和治療需要專業醫生的評估和指導。通過早期診斷和干預，可提高患者的生活質量。
2024-10-07 23:13
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什么是常染色體顯性遺傳病? 常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括：①完全顯性;②不完全顯性;③不規則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»
