- Q:
- A:
常染色體顯性遺傳多囊腎的病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現癥狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源于腎小管，其液體性質隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，...詳細 »
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- A:
常染色體隱性遺傳性腦動脈病的病因不明，主要表現為腦白質血管病變、肌肉內小動脈病變，結合禿頭和腰痛，推測血管病變為炎癥性。 禿頭的特點是整個頭部脫發，類似放射...詳細 »
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眼瞼痙攣-口下頜肌張力異常綜合征的癥狀在50歲前后出現，女性稍多。首發多為瞼痙攣，次為口下頜多動，進行性加重致廣泛性多肌群多動。肌張力異常表現為眼輪匝肌、前...詳細 »
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常染色體隱性遺傳多囊腎的病因通常肺發育不良,是因宮內腎功能不全,羊水過少而致.病情較輕的新生兒因雙側巨大堅硬而表面光滑的腎臟引起腹部膨隆.增大的肝臟異常方面...詳細 »
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- A:
常染色體隱性遺傳多囊腎的病因通常肺發育不良,是因宮內腎功能不全,羊水過少而致.病情較輕的新生兒因雙側巨大堅硬而表面光滑的腎臟引起腹部膨隆.增大的肝臟異常方面...詳細 »
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你好！常染色體畸變是指常染色體的數目或者結構異常所引起的疾病。常染色體病有著共同的臨床表現，如智力低下，生長發育遲緩，可伴有五官，四肢，內臟及皮膚等方面的異...詳細 »
- Q:
- A:
您好，病情嚴重的新生兒通常肺發育不良,是因宮內腎功能不全,羊水過少而致.病情較輕的新生兒因雙側巨大堅硬而表面光滑的腎臟引起腹部膨隆.增大的肝臟異常方面在于門...詳細 »
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您好，常染色體隱性遺傳多囊腎過去常稱為嬰兒型，以年齡劃分并不確切，因為此類型可在成年后出現。約4 000個新生兒中出現1例，50%的患兒出生后數小時或數天便...詳細 »
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常染色體異常綜合征母親受孕時年齡過大 常染色體異常綜合征的病因可能與母體卵子老化有關。放射線 孕婦接觸放射線后，其子代發生染色體畸變的危險性增加。病毒感染 ...詳細 »
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常染色體異常綜合征染色體畸變出現在0.4%的出生成活兒。它是智能低下和先天畸形的重要原因。常染色體異常綜合征可分為數目異常與結構畸變兩大類。詳細 »
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你好，CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病的簡稱，也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛。福武報告一...詳細 »
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您好，常染色體顯性遺傳病是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括：...詳細 »
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- A:
您好，常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。詳細 »
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你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病病因不明，主要表現為腦白質血管病變、肌肉內小動脈病變，結合禿頭和腰痛，推測血管病變為炎癥性。 禿頭的特點是整個頭部脫發，類似...詳細 »
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- A:
您好，常染色體顯性遺傳病是位于常染色體上的顯性致病基因引起的。只要體內有一個致病基因存在，就會發病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數可能發病...詳細 »
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- A:
您好，常染色體隱性遺傳病是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點是:患者是致病基因的純合體，其父母不一定發病，但都是致病基因的攜帶者(雜合體)。患者的...詳細 »
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這種遺傳病指的是引起孩子缺陷的致病基因在常染色體顯性基因上，這種疾病以后有百分之五十的可能性會遺傳給后代。父母一方患有常染色體顯性遺傳病，那么將有一半的后代...詳細 »