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張煥臣 主治醫師
鹽城市亭湖區疾病預防控制中心
其他
預防醫學門診部
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海洋性貧血又稱地中海貧血,是一種遺傳性溶血性貧血疾病,由珠蛋白基因缺陷導致。主要表現為貧血、黃疸、肝脾腫大等,分為α地中海貧血、β地中海貧血等類型。 1.病因:珠蛋白基因缺失或突變,遺傳因素起關鍵作用。 2.癥狀:輕型可能無癥狀,重型可有乏力、面色蒼白、發育遲緩等。 3.分型:α地中海貧血可分靜止型、輕型、中間型和重型;β地中海貧血有輕型、中間型和重型。 4.診斷:通過血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等明確診斷。 5.治療:輕型一般無需特殊治療,重型可能需輸血、祛鐵治療,造血干細胞移植是根治方法。 6.預防:開展遺傳咨詢和產前診斷,防止重型患兒出生。 海洋性貧血是一種較為復雜的遺傳性疾病,早診斷、早干預對于改善患者預后非常重要。
2024-10-08 18:48
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回答2
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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您好!海洋性貧血是一組遺傳性小細胞性溶血性貧血,是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。
2024-10-09 12:24
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