對稱性色素異常癥能否通過羊水穿刺查胎兒遺傳？
你好，我患有對稱性色素異常癥，腳和手都有，看醫生說是顯性染色體變異，也想了解能通過羊水穿刺，檢查出孩子有沒有被遺傳嗎？謝謝！
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回答1
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方昕 醫師
安徽省立醫院
三級甲等
PET-CT中心
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對稱性色素異常癥是一種遺傳性皮膚病，由顯性染色體變異引起。羊水穿刺有一定可能檢測出胎兒是否遺傳，但存在一定局限性。包括檢測準確性、操作風險、適用孕周等。 1. 檢測原理：羊水穿刺通過獲取胎兒細胞進行染色體分析，判斷是否存在相關遺傳變異。 2. 準確性：并非能百分百確定胎兒是否遺傳，存在假陰性和假陽性的可能。 3. 操作風險：可能導致流產、感染等并發癥。 4. 適用孕周：一般在孕 16 - 24 周進行。 5. 綜合考慮：需結合家族遺傳史、其他檢查結果及孕婦自身情況綜合判斷。 總之，對于對稱性色素異常癥患者，是否選擇羊水穿刺檢測胎兒遺傳情況，應與醫生充分溝通，權衡利弊后做出決定。
2024-10-09 07:31
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