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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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Leber 型視神經(jīng)萎縮的診斷主要依據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)、眼科檢查、基因檢測和電生理檢查等。 1.家族史:患者多有家族遺傳傾向,詢問家族成員中是否有類似疾病。 2.臨床表現(xiàn):視力下降,尤其是中心視力,色覺障礙,視野缺損等。 3.眼科檢查:包括眼底檢查,可見視神經(jīng)乳頭的特征性改變。 4.基因檢測:檢測線粒體 DNA 上的相關(guān)突變位點,是確診的重要方法。 5.電生理檢查:如視覺誘發(fā)電位(VEP)檢查,有助于評估視神經(jīng)的功能。 綜合以上多種方法,才能準確診斷 Leber 型視神經(jīng)萎縮。一旦確診,應及時采取相應的治療和管理措施,以延緩病情進展。
2024-10-09 02:47
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什么是視神經(jīng)萎縮? 視神經(jīng)萎縮(optic atrophy),指任何疾病引起視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞及其軸突發(fā)生病變(視網(wǎng)膜至外側(cè)膝狀體之間)引起的軸突變性。臨床上,主要分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類。中醫(yī)稱為“青盲”。 原發(fā)性視神經(jīng)萎縮(primary optic atrophy) 為篩板以后的視神經(jīng)、視交叉、視束以及外側(cè)膝狀體的視路損害,其萎縮過程是下行的。繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮(secondary optic atrophy) 原發(fā)病變在視盤、視網(wǎng)膜脈絡膜,其萎縮過程是上行的。 查看全文»
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