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            染色體檢查報(bào)告未解讀,步態(tài)不穩(wěn)語(yǔ)言障礙怎辦?

            染色體異常

            尊敬的醫(yī)生:你好! 我5年走路步態(tài)不穩(wěn),語(yǔ)言障礙,并有加重的趨勢(shì),在福州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院檢查,因本人回老家,檢查報(bào)告醫(yī)院只能郵寄給本人,未得醫(yī)生的解讀, 檢查報(bào)告是:該患者一條染色體上ATXN3基因10號(hào)外顯子的(CAG)n重復(fù)次數(shù)小于44次,未發(fā)現(xiàn)異常。敬請(qǐng)醫(yī)生幫我解讀。為謝,我準(zhǔn)備到貴院治療。

            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              張煥臣 主治醫(yī)師

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              ATXN3 基因 10 號(hào)外顯子(CAG)n 重復(fù)次數(shù)小于 44 次未發(fā)現(xiàn)異常,出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)和語(yǔ)言障礙可能由多種原因引起,如腦部病變、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、代謝紊亂、脊椎問(wèn)題、肌肉疾病等。 1.腦部病變:如腦梗死、腦部腫瘤等,可能影響神經(jīng)功能,導(dǎo)致步態(tài)和語(yǔ)言異常。可通過(guò)頭顱 CT、MRI 等檢查明確。 2.神經(jīng)系統(tǒng)疾病:像帕金森病、多發(fā)性硬化等,會(huì)損害神經(jīng)系統(tǒng),引發(fā)相關(guān)癥狀。需進(jìn)行神經(jīng)電生理等檢查。 3.代謝紊亂:如低血糖、電解質(zhì)失衡,影響機(jī)體正常功能。可通過(guò)血液生化檢查診斷。 4.脊椎問(wèn)題:脊椎病變壓迫神經(jīng),也會(huì)造成步態(tài)和語(yǔ)言障礙。借助脊椎 X 光、CT 等檢查判斷。 5.肌肉疾病:如肌營(yíng)養(yǎng)不良、重癥肌無(wú)力,影響肌肉力量和協(xié)調(diào)性。通過(guò)肌電圖、肌肉活檢等確診。 總之,步態(tài)不穩(wěn)和語(yǔ)言障礙的原因較為復(fù)雜,需要綜合多種檢查和臨床表現(xiàn)來(lái)明確診斷,以便制定針對(duì)性的治療方案。

              2024-10-08 11:41
            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

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              2024-10-08 15:28
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