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回答1
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李秋鋒 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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唐氏兒檢查有一項臨近風險時，做羊水穿刺是有必要的，這有助于更準確地判斷胎兒是否患有唐氏綜合征。其原因包括提高診斷準確性、避免漏診、評估胎兒健康狀況、為后續決策提供依據、降低出生缺陷風險等。 1.提高診斷準確性：羊水穿刺可以直接檢測胎兒的染色體，比唐篩更能明確胎兒是否存在染色體異常。 2.避免漏診：臨近風險不能完全排除患病可能，羊水穿刺能進一步排查，減少漏診幾率。 3.評估胎兒健康狀況：除了唐氏綜合征，還能檢測其他染色體異常和部分先天性疾病。 4.為后續決策提供依據：若確診異常，可為孕婦和家屬決定是否繼續妊娠提供科學參考。 5.降低出生缺陷風險：早期明確診斷，有助于采取適當措施，降低出生缺陷的發生。 總之，當唐氏兒檢查有一項臨近風險時，建議孕婦與醫生充分溝通，權衡利弊后決定是否進行羊水穿刺，以最大程度保障胎兒的健康和家庭的未來。
2024-10-07 17:09
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
