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回答1
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李秋鋒 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，不能完全根治，但通過早期診斷和規范治療，病情可得到有效控制。其嚴重程度取決于發現和治療的早晚，以及患者對治療的依從性等。 1.疾病原理：苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常代謝，在血液和組織中積累。 2.早期診斷重要性：早期診斷并開始治療，可減少神經系統損傷，改善預后。 3.治療方法：主要是飲食治療，限制苯丙氨酸攝入，食用低苯丙氨酸的特殊食品。 4.藥物輔助：如四氫生物蝶呤，需在醫生指導下使用。 5.定期監測：定期檢測血苯丙氨酸濃度，調整飲食和治療方案。 6.患者依從性：患者嚴格遵循治療方案，對控制病情至關重要。 總之，苯丙酮尿癥雖不能根治，但只要積極治療和管理，患者可以正常生活和學習。
2024-10-07 19:49
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
