21 三體綜合高風險，要做羊水穿刺嗎？
100IU/ml, 校正 小于2.11 uE3： 沒給結果 體重：64KG (但是我有172高，這個真的只參考體重，不參考身高嗎？） 采樣孕周：16+2 年齡：32.63 周期正常： 26天 風險計算 結果：21三體綜合 1/223 高風險 其他都低風險。 這個需要做羊水穿刺嗎？可是預約的話很緊張了，北京孕婦也太多了吧。
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回答1
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張靜 醫師
山東省立醫院
三級甲等
婦科
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21 三體綜合征高風險，是否需要進行羊水穿刺，取決于多種因素，如唐篩結果準確性、孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結果、個人意愿等。 1.唐篩結果準確性：唐篩只是一種篩查手段，存在一定的假陽性。如果結果顯示高風險，需要進一步評估。 2.孕婦年齡：年齡越大，胎兒染色體異常的風險越高。32 歲以上孕婦出現高風險時，應更重視。 3.家族遺傳史：若家族中有染色體異常相關疾病，羊水穿刺的必要性增加。 4.超聲檢查結果：如果超聲提示胎兒存在結構異常，也建議進行羊水穿刺。 5.個人意愿：有些孕婦可能因對羊水穿刺的風險擔憂而選擇無創 DNA 檢測，但無創 DNA 檢測準確性不如羊水穿刺。 綜合考慮以上因素，孕婦應與醫生充分溝通，權衡利弊，選擇最適合自己的檢查方法，以確保胎兒的健康。
2024-10-07 22:35
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
