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回答1
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宋長輝 醫師
安都衛生院
一級
全科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，其發病與染色體變化密切相關。主要是由于基因突變導致相關酶的缺乏。具體來說，涉及 12 號染色體長臂上的苯丙氨酸羥化酶基因的突變，從而影響了苯丙氨酸的正常代謝。 1.基因突變：苯丙酮尿癥患者的苯丙氨酸羥化酶基因發生突變，常見的有多種突變類型。 2.酶的缺乏：基因突變使得苯丙氨酸羥化酶的活性降低或喪失，無法將苯丙氨酸轉化為酪氨酸。 3.代謝障礙：苯丙氨酸不能正常代謝，在血液和組織中積累。 4.遺傳方式：多數為常染色體隱性遺傳。 5.發病機制：高濃度的苯丙氨酸及其代謝產物對神經系統等造成損害。 總之，苯丙酮尿癥是由于基因缺陷導致的代謝性疾病，早期診斷和治療對于患者的預后至關重要。
2024-10-08 15:17
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
