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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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侯元婕 副主任醫師
廣州中醫藥大學惠州醫院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝疾病，突出特點有智力障礙、驚厥發作、色素減少、尿液異味、生長遲緩等。藥物治療需謹慎，身體出現不適時，應首先尋求醫生的意見，避免盲目用藥。
2014-12-03 15:03
1.智力障礙：患兒智力發育明顯落后于同齡人。
2.驚厥發作：可出現頻繁的抽搐。
3.色素減少：頭發、皮膚顏色變淺。
4.尿液異味：尿液有鼠尿臭味。
5.生長遲緩：身高、體重增長緩慢。
總之，苯丙酮尿癥的特點多樣，早發現早治療對患兒預后至關重要。
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就醫問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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