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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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唐氏篩查中 21 三體綜合癥風險值為 1/60 表示胎兒患 21 三體綜合癥的可能性較高。21 三體綜合癥是一種染色體異常疾病，會導致智力障礙、身體發育異常等問題。需要進一步檢查以明確診斷，如無創 DNA 檢測或羊水穿刺。 1. 疾病原理：21 三體綜合癥是由于第 21 對染色體多了一條，導致胎兒細胞的染色體組成異常。 2. 風險評估：風險值 1/60 屬于高風險，但這只是一個概率估計，不是確診結果。 3. 進一步檢查：無創 DNA 檢測通過抽取孕婦外周血來分析胎兒染色體情況，準確性較高，且風險較小。羊水穿刺則是直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析，是診斷的金標準，但有一定流產風險。 4. 檢查時間：無創 DNA 檢測通常在孕 12 周以后進行，羊水穿刺一般在孕 16 - 22 周進行。 5. 后續決策：若進一步檢查結果正常，可繼續妊娠并加強產檢；若確診為 21 三體綜合癥，需綜合多方面因素決定是否終止妊娠。 總之，唐氏篩查高風險值需要引起重視，但不必過度恐慌，應在醫生指導下選擇合適的進一步檢查方法，以做出準確的判斷和決策。
2024-10-09 01:06
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
