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回答1
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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18 三體綜合征風險率 1:3311（＜1:350）通常屬于低風險，但仍需綜合其他因素評估。18 三體綜合征是由于染色體異常導致的疾病，會引起多種嚴重的發育異常。評估胎兒是否患病，不能僅依靠這一指標，還需考慮孕婦年齡、超聲檢查結果、家族遺傳史等。 1. 風險評估：18 三體綜合征的風險評估通常基于唐篩結果，但唐篩只是篩查手段，不是確診方法。低風險不代表絕對無風險。 2. 孕婦年齡：孕婦年齡越大，胎兒患 18 三體綜合征的風險相對越高。 3. 超聲檢查：通過超聲觀察胎兒的結構和發育情況，如發現異常，可能提示存在染色體異常的風險。 4. 家族遺傳史：若家族中有染色體異常相關疾病史，胎兒患病風險可能增加。 5. 進一步檢查：對于唐篩結果處于臨界或低風險但仍有疑慮的孕婦，可考慮進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺等進一步檢查以明確診斷。 總之，18 三體綜合征的風險評估是一個綜合的過程，唐篩結果只是其中的一部分參考。孕婦應與醫生充分溝通，根據自身情況選擇合適的檢查和處理方式。
2024-10-07 17:32
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
