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2024-10-07 14:02 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：肝炎

問題：

孩子出生28天苯丙氨酸查了三次都高是不是可以確定是苯丙酮尿證

回答1
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孔書雪主治醫師

河北省邢臺市威縣人民醫院

二級甲等

內科

孩子出生 28 天苯丙氨酸查了三次都高，不一定能確定就是苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥的診斷需要綜合多種因素，如苯丙氨酸的具體數值、臨床表現、基因檢測等。 1. 苯丙氨酸數值：如果苯丙氨酸只是輕度升高，可能是暫時性的生理波動或其他因素影響。但如果數值明顯高于正常范圍，患病的可能性增加。 2. 臨床表現：患兒可能會有皮膚白皙、頭發發黃、尿液鼠尿味等表現。若沒有這些癥狀，也不能完全排除苯丙酮尿癥。 3. 基因檢測：這是診斷苯丙酮尿癥的重要手段之一。若基因存在突變，有助于確診。 4. 飲食因素：母親孕期的飲食可能影響胎兒苯丙氨酸代謝。 5. 檢測誤差：檢測過程中的操作失誤或樣本問題也可能導致結果異常。總之，僅憑三次苯丙氨酸檢測結果高不能確診苯丙酮尿癥，需要進一步綜合評估。家長應及時帶孩子到正規醫院進行全面檢查和診斷。
2024-10-08 03:49

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