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回答1
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張娜 醫師
山東省中醫院
三級甲等
婦科
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唐氏篩查 21 三體結果為 1:65 屬于高風險。這意味著胎兒患 21 三體綜合征的可能性相對較高，但不是絕對的。是否進行羊水穿刺需要綜合多方面因素考慮，如孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結果等。 1. 風險程度：21 三體高風險提示胎兒有較大可能存在染色體異常，但不能確診，只是一種概率評估。 2. 唐氏綜合征危害：患兒可能有明顯的智力障礙、特殊面容、生長發育遲緩及多種并發癥。 3. 羊水穿刺作用：能準確檢測胎兒染色體情況，明確是否存在 21 三體綜合征。 4. 其他檢查選擇：除羊水穿刺外，還可選擇無創 DNA 檢測，但準確性略低于羊水穿刺。 5. 決策因素：孕婦年齡較大、有家族遺傳病史、超聲檢查異常等情況，更傾向于進行羊水穿刺。 總之，對于唐氏篩查 21 三體高風險的情況，孕婦應與醫生充分溝通，權衡利弊，選擇最適合的進一步檢查方法，以確保胎兒的健康。
2024-09-29 16:46
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
