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回答1
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王淵 醫師
山東大學齊魯醫院
三級甲等
皮膚科
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羊水穿刺發現 12 號與 13 號染色體易位，這是一種染色體異常情況。可能導致胎兒發育異常、出生缺陷等。需要綜合評估，包括胎兒的超聲檢查、遺傳咨詢、家庭遺傳史等。 1. 胎兒超聲檢查：通過超聲觀察胎兒的結構和發育情況，看是否存在明顯的畸形。 2. 遺傳咨詢：專業醫生會評估染色體易位對胎兒的影響，提供生育建議。 3. 家庭遺傳史：了解父母雙方家族中是否有類似的遺傳問題。 4. 進一步檢查：如無創 DNA 檢測等，輔助判斷胎兒情況。 5. 妊娠決策：根據綜合評估結果，決定繼續妊娠觀察還是終止妊娠。 總之，羊水穿刺發現 12 號與 13 號染色體易位后，應及時采取一系列措施進行評估和決策，以保障胎兒的健康和家庭的未來。
2024-09-30 07:49
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就醫問藥
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
