唐氏篩查高風險，羊水檢查部分正常，寶寶會弱智嗎？
唐氏篩查高風經檢查未發現羊水13,18,21號,x或y染色異常。是不是就可以說明寶寶不會是弱智!不過有些后面的結果還沒出來！醫生說還是要看后面的結果，會真的是弱智寶寶了嗎？
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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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唐氏篩查高風險，但羊水檢查 13、18、21 號，X 或 Y 染色體無異常，目前不能完全確定寶寶智力是否正常，還需綜合后續檢查結果判斷。這涉及染色體檢查的局限性、胎兒發育的復雜性、其他可能影響因素等。 1. 染色體檢查局限性：羊水穿刺檢查染色體主要針對常見的染色體異常，但仍有一些微小的染色體改變或基因異常可能無法檢測到。 2. 胎兒發育復雜性：胎兒的智力發育受多種因素影響，包括孕期環境、母體健康狀況、營養供應等。 3. 其他遺傳因素：可能存在其他未被檢測到的遺傳疾病或基因突變影響智力。 4. 孕期外界因素：如孕婦接觸有害物質、感染病毒等，也可能對胎兒智力產生不良影響。 5. 發育過程變化：胎兒在后續的發育過程中，情況可能會發生變化。 總之，目前的檢查結果不能完全排除寶寶智力異常的可能，需要耐心等待后續檢查結果，并密切關注孕期的各項情況。建議孕婦保持良好的心態，遵循醫生的建議進行產檢和保健。
2024-09-29 18:53
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回答2
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趙曉鳳 副主任醫師
北京市豐臺區盧溝橋醫院
二級甲等
兒科
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唐氏篩查結果正常只能說明患有先天愚型的幾率較小，不能完全排除可能性，結果不正常還要進一步檢查確診的
2024-09-29 18:16
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
