孩子出生 9 天，染色體檢驗?zāi)芊衽懦忍煨杂薏?/h3>
2024-12-04 17:59
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請問下我的孩子出生9天了,醫(yī)生懷疑先天性愚病,我給孩子做染色體檢驗采 外周血? 檢驗結(jié)果說 400-550條帶階段未見染色體異常? 是不是可以說先天性愚病就可以排除了??????????
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回答1
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梅祖敏 主任醫(yī)師
河北省人民醫(yī)院
三級甲等
婦科
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孩子出生 9 天，醫(yī)生懷疑先天性愚病，進行外周血染色體檢驗后未見異常。但這并不一定能完全排除先天性愚病，還需綜合多種因素判斷，如孩子的面容特征、生長發(fā)育情況、智力表現(xiàn)等。 1. 面容特征：先天性愚病患兒常有特殊面容，如眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等。若孩子無這些表現(xiàn)，可作為排除的參考之一。 2. 生長發(fā)育：觀察孩子的體重增長、身高增長、動作發(fā)育等。若生長發(fā)育符合正常新生兒的規(guī)律，也是較好的跡象。 3. 智力表現(xiàn)：雖然新生兒時期難以準(zhǔn)確評估智力，但可留意孩子對聲音、光線等刺激的反應(yīng)。 4. 家族遺傳史：了解家族中是否有類似疾病的患者，若沒有，相對降低患病風(fēng)險。 5. 后續(xù)復(fù)查：即使此次染色體檢驗正常，也建議定期進行兒童保健檢查，以便及時發(fā)現(xiàn)潛在問題。 總之，僅外周血染色體檢驗未見異常不能確鑿排除先天性愚病，需綜合多方面情況進行判斷，并持續(xù)關(guān)注孩子的成長。
2024-12-05 06:35
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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