苯丙酮尿癥是一種遺傳性代謝病，由于苯丙氨酸羥化酶活性降低，導致苯丙氨酸及其代謝產物在體內積累，可能影響神經系統的發育。早期診斷與管理至關重要，包括限制苯丙氨酸攝入和定期監測。身體感到不適時，務必及時就診，聽從醫生的建議進行診治，不要自己擅自用藥。
1.遺傳因素：苯丙酮尿癥通常以常染色體隱性遺傳模式傳遞，需要父母雙方均攜帶變異基因才會發病。
2.酶缺陷：關鍵酶——苯丙氨酸羥化酶活性不足，導致苯丙氨酸無法正常轉化為酪氨酸。
3.代謝產物積累：未代謝的苯丙氨酸及其代謝產物如苯丙酮酸在體內累積，對大腦造成毒性作用。
4.早期診斷：新生兒篩查有助于早期發現，一旦確診，應立即開始飲食管理。
5.飲食干預：低苯丙氨酸飲食是主要治療手段，包括使用特殊配方奶粉，嚴格控制蛋白質攝入量。
6.定期監測：通過定期血液檢測監控苯丙氨酸水平，調整飲食方案，維持在安全范圍內。
面對新生兒苯丙酮尿癥篩查陽性結果，復查確認后，立即啟動低苯丙氨酸飲食干預，同時配合定期監測，以保障患兒健康成長。

苯丙酮尿癥(PKU)是最常見的氨基酸代謝遺傳性疾病之一。它是常染色體隱性遺傳，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率傳遞至后代。 疾病的根源是減少或者缺乏苯丙氨酸羥化酶的活性。苯丙氨酸羥化酶將必需氨基酸苯丙氨酸轉化成酪氨酸。后者是兒茶酚胺，黑色素和甲狀腺激素的前體。由于此代謝通道的阻斷，苯丙氨酸經由另一通道轉變成苯丙酮酸和乙酸鹽并經腎臟排泄。 患兒在出生后頭幾周即有精神發育遲緩。原因是由于旦白代謝的改變造成大腦神經元異常髓鞘化。其他苯丙酮尿癥的癥狀包括由于黑色素合成受影響而導致皮色素缺乏等。 新生兒苯丙酮尿癥的診斷意義重大。因為大腦的損傷可以用低苯丙氨酸飲食來彌補。因此，檢測血中升高的苯丙氨酸濃度必需在出生后3-5天內進行