懷孕 13 周唐篩高危，無創(chuàng) DNA 能確診唐寶寶嗎
您好、我懷孕13周、做唐篩21體1：75 高危、今天抽血做無創(chuàng)DNA、無創(chuàng)DNA能給出準確的比例顯示寶寶是否是唐寶寶嗎
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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無創(chuàng) DNA 檢測對于判斷胎兒是否為唐氏綜合征有重要的參考價值，但不能完全確診。其準確性受多種因素影響，包括檢測技術、孕周、孕婦自身情況等。 1. 檢測技術：無創(chuàng) DNA 主要通過采集孕婦外周血，對其中胎兒游離 DNA 進行分析，技術相對成熟，但仍存在一定的局限性。 2. 孕周：合適的孕周進行檢測能提高準確性，一般在孕 12 - 22 周+6 天。孕周過小或過大，都可能影響結(jié)果。 3. 孕婦自身情況：如孕婦患有某些疾病，或存在染色體異常等，可能干擾檢測結(jié)果。 4. 檢測范圍：無創(chuàng) DNA 主要針對常見的染色體異常，對于一些罕見的染色體異常可能無法檢測到。 5. 假陽性和假陰性：盡管準確率較高，但仍有出現(xiàn)假陽性（檢測結(jié)果提示異常但實際正常）和假陰性（檢測結(jié)果正常但實際異常）的可能。 綜上所述，無創(chuàng) DNA 檢測是一種重要的篩查手段，但不能作為確診唐氏綜合征的唯一依據(jù)。如果無創(chuàng)結(jié)果異常，通常需要進一步進行羊水穿刺等檢查以明確診斷。
2024-09-26 19:51
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
