-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
陳燕瑞 醫師
山東大學齊魯醫院
三級甲等
普內科
-
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏或其輔酶四氫生物蝶呤缺乏，導致苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，從而在體內蓄積。其癥狀、診斷、治療、預防及遺傳特點等方面都有獨特之處。 1.癥狀：患兒出生時正常，3 至 4 個月后逐漸出現皮膚白皙、頭發變黃、尿液和汗液有鼠尿味等。還可能伴有智力發育遲緩、癲癇發作等。 2.診斷：通過新生兒足跟血篩查，檢測血苯丙氨酸濃度可確診。 3.治療：主要是飲食治療，嚴格控制天然食物中苯丙氨酸的攝入，食用特制的低苯丙氨酸奶粉和食物。 4.預防：開展新生兒篩查，早發現、早診斷、早治療，可有效預防疾病造成的不良后果。 5.遺傳特點：屬于常染色體隱性遺傳，若父母均為致病基因攜帶者，子女有 25%的發病幾率。 苯丙酮尿癥雖然是一種嚴重的疾病，但通過早期診斷和規范治療，患兒可以正常生活和學習。家長要重視新生兒篩查，一旦確診，積極配合治療和飲食控制。
2024-09-27 05:11
-
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
