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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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余慕雪 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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8個(gè)月寶寶可以抽血篩查苯丙酮尿癥。包括篩查的必要性、方法、時(shí)間影響、結(jié)果意義及后續(xù)措施等。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī)，聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。
2014-03-08 16:28
1.必要性：早期發(fā)現(xiàn)有助于及時(shí)干預(yù)，避免不良影響。
2.方法：通常通過血液檢測相關(guān)指標(biāo)來判斷。
3.時(shí)間影響：雖出生一周就應(yīng)檢查，但8個(gè)月篩查仍有意義。
4.結(jié)果意義：若結(jié)果異常，提示可能患病。
5.后續(xù)措施：確診后需遵循特殊飲食等治療方案。
總之，8個(gè)月寶寶進(jìn)行苯丙酮尿癥篩查雖晚但必要，家長應(yīng)重視。
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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