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2014-01-23 10:19 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

嬰兒代謝病能否有效治療及相關事宜

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

肖曉嵐主治醫師

廣東省中醫院

三級甲等

兒科

嬰兒代謝病是一類由于遺傳或先天因素導致的代謝異常疾病，包括氨基酸代謝病、有機酸代謝病、脂肪酸氧化障礙等。治療方法多樣，包括飲食調整、藥物治療、康復訓練等。同時，早期診斷和干預至關重要。身體健康為重，一旦感到不適，應及時就醫，避免自行診斷用藥帶來的風險。
1.疾病原理：代謝病是由于體內代謝途徑中的酶或轉運蛋白缺陷，導致代謝產物堆積或重要物質缺乏。
2.常見類型：如苯丙酮尿癥，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏；楓糖尿癥，支鏈氨基酸代謝異常。
3.診斷方法：通過血液、尿液檢測相關代謝產物，基因檢測輔助診斷。
4.治療手段：飲食限制某些物質攝入，如苯丙酮尿癥限制苯丙氨酸；藥物補充缺乏物質，如左卡尼汀用于脂肪酸氧化障礙。
5.康復訓練：促進患兒運動、智力發育。
6.預后情況：早期治療預后較好，可減少神經系統損傷。
總之，嬰兒代謝病需要早發現、早診斷、早治療，家長要密切配合醫生，關注孩子的生長發育，定期復查。
2014-01-23 10:34

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