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回答1
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肖曉嵐 主治醫師
廣東省中醫院
三級甲等
兒科
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兒童染色體檢查涉及檢查目的、適用情況、檢查流程、結果解讀、后續處理等。健康問題不容忽視,身體稍有不適即應就醫,聽從醫生的專業建議進行治療。
2014-01-08 21:10
1.檢查目的:幫助診斷某些遺傳性疾病、確定發育異常的原因等。
2.適用情況:存在先天性畸形、智力低下、反復流產史、家族遺傳病史等。
3.檢查流程:通常包括采集血液、細胞培養、染色分析等步驟。
4.結果解讀:正常情況下染色體數量應為 46 條,結構完整。若數量異常或結構有明顯改變,提示可能存在疾病。
5.后續處理:若結果正常,可基本排除染色體相關疾病;若結果異常,需進一步評估病情,制定治療或干預方案。
總之,兒童染色體檢查對于明確病因、指導治療和評估預后具有重要意義,但結果的解讀和處理需要專業醫生根據具體情況進行綜合判斷。
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»