-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
-
你好，正常人血中苯丙氨酸濃度為1—3mg/dl，而苯丙酮尿癥患者血苯丙氨酸可高達(dá)20mg/dl以上。由于苯丙酮尿癥首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測(cè)血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸超過(guò)120mmol/L，判斷為陽(yáng)性，還需要進(jìn)一步檢測(cè)才能確定。
2014-01-07 09:58
-
-
網(wǎng)友 匿名追問(wèn)：2016-10-28 16:43
你好，我家是龍鳳胎，女兒苯丙酮尿癥檢查說(shuō)好，第一次4點(diǎn)多，第二次2.21，第三次2.61，請(qǐng)問(wèn)需要怎么做
-
張娜醫(yī)生對(duì)該追問(wèn)進(jìn)行回答：2016-10-28 16:55
-
張娜 醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
0 1 -
是龍鳳胎，女兒苯丙酮尿癥，是一種氨基酸代謝疾病，一般和常染色體隱性遺傳性疾病有關(guān)，多數(shù)是基因缺陷所致。還是要注意的，因?yàn)槌錾笥绊憰?huì)很大，會(huì)造成發(fā)育生長(zhǎng)緩慢智力低下等。要注意飲食健康，要以低苯丙氨酸飲食，多吃些含維生素多的水果和蔬菜，多吃些含鉀和礦物質(zhì)多的食物，促進(jìn)新陳代謝才好。還要補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸等，要注意復(fù)查積極調(diào)理好身體，還時(shí)要注意增強(qiáng)體質(zhì)的。
-
-
網(wǎng)友 匿名追問(wèn)：2019-03-05 14:12
足跟血苯丙氨酸值偏高
-
吳化忠醫(yī)生對(duì)該追問(wèn)進(jìn)行回答：2019-03-06 12:15
-
吳化忠 主治醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
0 0 -
你好，你家哈子目前的檢測(cè)還是高的，可以繼續(xù)行低苯丙氨酸飲食等處理就可以的了。
-
追問(wèn)是開(kāi)放提問(wèn)，不一定是原來(lái)醫(yī)師回答
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
-
-
-
鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng)：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
-
-
-
-
顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
擅長(zhǎng)：內(nèi)分泌疾病：生長(zhǎng)落后（矮小癥)青春發(fā)育異常（性早熟、性發(fā)育落 詳情»
-
-
-
-
韓連書(shū)
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)： 小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»
-
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 兒科健康問(wèn)答：南京治療性早熟哪個(gè)醫(yī)院...
- 鶴崗正規(guī)的癲癇病醫(yī)院（鶴崗市哪個(gè)醫(yī)院...
- 撫順哪個(gè)醫(yī)院看癲癇病（撫順哪里看兒科...
- 晉城哪里看癲癇看的好（晉城市哪里看兒...
- 晉城哪醫(yī)院看癲癇病好（晉城哪個(gè)診所看...
- 衢州癲癇哪個(gè)醫(yī)院專業(yè)（衢州哪里看兒科...
- 漯河看癲癇病哪家醫(yī)院專業(yè)（漯河哪個(gè)診...
- 池州治療癲癇病的好醫(yī)院（池州哪個(gè)醫(yī)院...
- 運(yùn)城看癲癇的醫(yī)院（運(yùn)城哪家診所看兒科...
- 通遼那家醫(yī)院看癲癇病好（通遼哪個(gè)醫(yī)院...
